Il Congresso Nazionale della Società Italiana di Fibrosi Cistica, in un’era di grandi rivoluzioni terapeutiche e di grandi aspettative da parte dei pazienti su un cambio di marcia nella gestione della malattia, consentirà di affrontare le problematiche più attuali della diagnostica, gestione e trattamento della malattia.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ed ereditaria, cronica ed evolutiva che colpisce principalmente il sistema respiratorio e il sistema digestivo. Il gene responsabile, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7, codifica la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che ha un ruolo importante nel regolare la quantità di sali secreti insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da FC il gene è alterato e provoca un’assenza o anomalia della proteina causando alterazioni a carico delle ghiandole esocrine. Queste ultime producono secrezioni come muco, sudore e lacrime poco idratate e più dense e viscose del normale, causando danni a diversi organi, ma in particolare l’apparato respiratorio.

Cardine della gestione della fibrosi cistica è il team multidisciplinare le cui caratteristiche, attività e rapporti con la associazione pazienti (LIFC) saranno oggetto di discussione durante il congresso.

I nuovi trattamenti con modulatori dell’attività della proteina target stanno rivoluzionando la gestione della malattia e la sua prognosi quoad vitam.

Obiettivo del congresso è l’aggiornamento sulla nuova epidemiologia di malattia, sui dati degli ultimi trial terapeutici e sulle nuove problematiche gestionali collegate con l’allungamento dell’attesa di vita.

Il confronto tra esperti nazionali ed internazionali e i dati dei registri nazionale ed internazionali saranno fondamentali per migliorare le conoscenze e gli approcci diagnostici e terapeutici.